Neurofibroma je tumor živaca, koji uključuje cijeli kompleks staničnih elemenata, uključujući mast, Schwann stanice, fibroblaste. Neurofibromatoza (NF) naziva se Recklinghausen-ova bolest po imenu liječnika koji ju je prvi put opisao krajem 19. stoljeća. Kao najčešća nasljedna bolest, u općoj populaciji, neurofibromatoza je relativno rijetka. Prvi tip NF-a dijagnosticira se kod jednog novorođenčeta od 3500-4000, drugi je rjeđi - u jednom slučaju za 50.000 djece.

Bolest se češće otkriva kod muškaraca, a prvi znakovi postaju vidljivi u djetinjstvu i adolescenciji. S obzirom na genetsku prirodu patologije, manifestacije tumorskih lezija javljaju se već u djetinjstvu, ili čak vidljive pri rođenju, iako u mnogim slučajevima skriveni simptomi ne dopuštaju dijagnozu u ranoj fazi.

primjer tumora živca

Neurofibromatoza je jedan od najtajanstvenijih tumora. Mogućnosti citogenetičke metode istraživanja omogućile su utvrđivanje prisutnosti mutacija u određenom genu, ali još uvijek nije jasno zašto se tumor razvija u tom procesu, a koji su mehanizmi i provokatori bolesti. Liječenje ostaje još važnije i neriješeno pitanje koje danas može samo smanjiti simptome patologije i malo suzdržati njegovo napredovanje.

Uzroci i vrste neurofibromatoze

Uzroci Recklinghausen-ove bolesti nisu precizno poznati, ali glavna patogenetska veza je genetski defekt koji se nalazi u kromosomu 17 u prvoj vrsti NF-a i 22 u drugom. Patologija se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da će svaki vlasnik gena biti bolestan, nemoguć je asimptomatski prijevoz. Ako je jednom od roditelja dijagnosticirana Recklinghausen-ova bolest, onda je vjerojatnost da ima dijete s patologijom 50%. Kod oba bolesna roditelja ta se brojka povećava na 66,7%.

autosomno dominantan način nasljeđivanja

Zbog nasljednih mehanizama patogeneze, bolest je obiteljske prirode, a među rođacima oboljelih bit će oni koji već pate od patologije. U rijetkim slučajevima, NF se razvija u zdravim obiteljima zbog spontane pojedinačne mutacije.

Studije uloge genetskog faktora ukazuju da geni u kojima se pojavljuje mutacija normalno imaju anti-onkogeni učinak. U patologiji, njihova proizvodnja neurofibrominskog proteina, koji je odgovoran za ispravnu diferencijaciju i reprodukciju stanica u živčanim završecima, smanjuje se ili se potpuno zaustavlja. U nedostatku ovog proteina, počinje nekontrolirana proliferacija staničnih elemenata, a to se odnosi ne samo na stanice Schwann koje okružuju procese neurona, već i na fibroblaste, mastocite, limfocite. U isto vrijeme, mijenja se i sastav međustanične supstance, koja je u tumoru zastupljena kiselim mukopolisaharidima.

Prema lokalizaciji neurofibroma, uobičajeno je razlikovati nekoliko oblika patologije:

• Neurofibromatoza tip 1, kada neoplastični proces utječe na periferne živčane završetke, češći je tip NF;
• NF tipa 2 s uključivanjem središnjeg živčanog sustava (CNS) mnogo je rjeđi;
• NF tip 3 je vrlo rijetka vrsta i popraćena je lezijama dlanova, slušnog živca, tumora mozga;
• NF tip 4 je vrlo rijedak, simptomi su isti kao u prvom tipu, ali Lishini noduli su odsutni.

Kod tipa 1 Recklinghausen-ove bolesti zahvaćeni su periferni živci, na koži se pojavljuju karakteristične točke i poremećaji pigmentacije, proces je obično raširen, utječe na optičke živce, šarenicu i može se kombinirati s defektima kostiju. U slučaju NF tipa 1, u pravilu su poznati i rođaci koji pate ili boluju od ove bolesti.

Neurofibromatoza tipa 2, rjeđa, popraćena je oštećenjem slušnih i optičkih živaca, obično bilateralne prirode, nastankom tumora u mozgu, dok se manifestacije kože ne mogu izraziti previše snažno.

Neurofibromatoza u djece također je posljedica genetskih mehanizama, a kod bolesnog djeteta simptomi bolesti pojavljuju se vrlo rano. Tipično, manifestacija patologije javlja se u dobi od 3-15 godina, osobito visok rizik od progresije zabilježen je u razdobljima intenzivnog rasta djeteta, kada se sve stanice snažno razmnožavaju, aktivni su biokemijski metabolički procesi, što stvara preduvjete za rast tumora.

Glavni znakovi bolesti u djetinjstvu ne razlikuju se od onih u odraslih, ali imaju neke osobitosti. Pogođeni su periferni, vizualni i slušni živci, koža i unutarnji organi. Prisutnost velikog tumora narušava rast djeteta, deformacije ekstremiteta, zakrivljenost kralježnice, usporava razvoj inteligencije, pojavljuje se sklonost teškim depresijama. Poremećaji razvoja mišićno-koštanog sustava vrlo su karakteristični posebno za djecu s NF-om, jer je kod odraslih osoba kostur već formiran, a tumor ne može imati takav učinak na kosti.

Simptomi Recklinghausen-ove bolesti

Za NF karakterizira vrlo raznolika klinička slika, poraz mnogih organa osim kože, progresivni tijek. Mogu se javiti komplikacije, uključujući i fatalne - maligna transformacija, nedostatak srca, pluća, oštećenje CNS-a.

znak patologije u djece - pigmentne mrlje

Simptomi bolesti ne pojavljuju se odmah, nego dosljedno u različitim dobnim razdobljima, pa je problematično posumnjati na NF kod male djece. Jedini znak patologije u prvim godinama života mogu biti starosne točke, dok se drugi simptomi pojavljuju kasnije, između 5 i 15 godina.

NF mogu biti izazvani vanjskim nepovoljnim čimbenicima i stresnim uvjetima, kao što su:

• Adolescencija i hormonska prilagodba povezana s njom;
• Trudnoća i porod;
• trauma;
• Akutne infekcije i patologija unutarnjih organa.

Progresija bolesti može biti uzrokovana i medicinskim postupcima - masažom, fizioterapijom, uklanjanjem malih neurofibroma za kozmetičke svrhe. Sada je prihvaćeno propisati masažu za bebe prve godine života, koje se odnose na moguću patologiju mišićno-koštanog sustava, ali upravo je u tom razdoblju najteže dijagnosticirati NF, čiji znakovi mogu biti odsutni, stoga liječnici koji rade s malom djecom trebaju uzeti u obzir ovu vjerojatnost i barem saznati imaju li roditelji nepovoljnu nasljednost za Recklinghausenovu bolest.

Tijek NF-a je vrlo različit kod različitih bolesnika. Nemoguće je točno predvidjeti u kojoj dobi i koje će se manifestacije pojaviti. Ono što je uzrokovalo velike razlike u kliničkoj slici bolesti još uvijek nije jasno.

Razmatrani su glavni simptomi neurofibromatoze:

• Pigmentna mjesta;
• Tumorski oblici perifernih živaca koji se nalaze subkutano;
• Povrede limfne drenaže;
• Poraz slušnog, optičkog živca;
• Anomalije kostura.

Tamne mrlje su jedan od najkarakterističnijih i ranih simptoma neurofibromatoze. Oni se nalaze na koži tijela, vratu, barem - na licu, rukama i nogama. Njihov je promjer veći od jedan i pol centimetara, tako da gledanje u novorođenčadi nije velika stvar. Boja mrlja je svijetlo žuta do kave, iako može biti plavo-ljubičasta.

Tumori perifernih živaca nalaze se pod kožom u torzu, vratu, glavi i udovima, višestruki, a njihov je broj ponekad neizračunljiv. Ovi neuromi predstavljaju značajan kozmetički defekt, izobličujući površinu tijela i lica. Često, čak iu prisutnosti unutarnjih lezija ili mozga, upravo je kozmetički defekt glavni prigovor pacijenta.

Periferna neuroma sastoji se od Schwannovih, mastocita, limfocita i komponente vezivnog tkiva, gusta je, često bezbolna i lako se može pomicati kada se palpira. Može biti bol i svrbež na mjestu rasta neoplazije. Njegova veličina je u prosjeku oko dva centimetra, ali postoje veliki neurofibromi do nekoliko kilograma. Koža koja pokriva neurofibrom je pigmentirana.

Neurofibrome mogu komprimirati živčane trupce i krvne žile, što dovodi do boli i poremećaja limfne drenaže. Pacijenti bilježe povećanje veličine udova, jezika, područja lica, drugog dijela tijela, što je povezano sa stagnacijom limfe. Kompresija medijastinalnih organa dovodi do kratkog daha, otežanog disanja, aritmija i zatajenja srca.

Pleksiformna neurofibroma može biti difuzna, smještena na širokoj bazi ili visi na površini kože, obično je mekana konzistencija, formirana je ispod kože ili unutarnjih organa. Ovi tumori mogu uzrokovati prekomjerni rast kože i vlakana, tvoreći velike čvorove koji su prekriveni pigmentiranom, zgrčenom kožom. U dubinama takvog konglomerata možete osjetiti zaplet zgusnutih živaca. Pleksiformni neurofibromi na glavi, licu, tijelu unakažuju, a kada su smješteni u tijelu stisnu organe, narušavajući njihovu funkciju.

Lisha čvor (bijela mrlja na šarenici)

Neurofibromatoza tip I može biti popraćena anomalijama kostura - zakrivljenost kralježnice i kršenje formacije kralješaka, asimetrične lubanje. Karakteristično obilježje ove vrste bolesti je kvržica Liša - bjelkasta mrlja na šarenici, koja je prisutna u više od 90% bolesnika.

Oštećenje CNS-a popraćeno je tumorom živčanog tkiva (gliomi, meningiomi) koji ga komprimiraju, kralježnice, kranijalne živce. Pacijenti s takvim promjenama žale se na glavobolje, nestabilnost raspoloženja, a neurolog otkriva kršenje osjetljivosti sfere, poremećaje koordinacije, govora. Neurinomi optičkog ili slušnog živca su opasni oštećenje vida, glaukom, gluhoća.

glioma optičkog živca

Kod djece, oštećenje mozga neminovno dovodi do kašnjenja u mentalnom i intelektualnom razvoju. Mladi pacijenti su izrazito skloni teškim depresijama koje je vrlo teško liječiti. Veliki intrakranijalni neurofibromi mogu izazvati sindrom napadaja.

Za dijagnozu NP, liječnik procjenjuje manifestacije kože, prisutnost perifernih tumorskih formacija, otkriva obiteljsku povijest. Skupina stručnjaka za neurofibromatozu identificirala je znakove koji moraju biti prisutni u bolesnika kako bi potvrdili neurofibromatozu, a identifikacija najmanje 2 od njih omogućuje nam pouzdano prosuditi razvoj bolesti:

• 5 ili više mrlja svjetlije boje kave promjera više od 0,5 cm prije tinejdžerskog razdoblja;
• 6 ili više mjesta i pola centimetra veličine nakon puberteta;
• Najmanje 2 čvora Lisha na šarenici;
• Višestruke male pigmentne mrlje u naborima kože;
• Najmanje 2 neurofibroma ili 1 pleksiforma;
• Glioma optičkog živca;
• Promjene u koštanom tkivu - displazija krila glavne kosti lubanje, kongenitalno stanjivanje kortikalnog sloja tubularnih kostiju;
• Prisutnost bliskih srodnika bolesnika s neurofibromatozom.

Dijagnoza i liječenje

Budući da su najraniji znaci NP pigmentne mrlje, prvi liječnik koji ih može susresti je dermatolog. Ako nakon pregleda i razgovora s pacijentom ili njegovim roditeljima postoji razlog za pretpostavku neurofibromatoze, bit će potrebne dodatne studije - CT, MRI mozga, kralježnice.

Obvezno je da se pacijent pošalje na konzultaciju s ENT liječnikom kako bi proučio organ sluha, a oftalmologu da isključi oštećenje vidnih živaca. U nekim slučajevima u dijagnozi sudjeluju ortoped, neurolog, neurokirurg.

Pitanje liječenja neurofibromatoze još je otvoreno. Do sada nisu razvijene stvarno učinkovite metode za borbu protiv tumora, pa je simptomatska terapija jedino što liječnici mogu pomoći takvim pacijentima.

U pogledu benignih neurofibroma, lijekovi protiv raka nisu učinkoviti, ali se mogu propisati za malignu transformaciju tumora. Radioterapija nema smisla s višestrukim lezijama, jer će doza zračenja biti gigantska, a učinak je upitan. Kod jednog malignog neurofibroma provodi se ozračivanje.

Kirurško liječenje je glavni način rješavanja mnogih tumora, ali ne iu slučaju neurofibromatoze. Prvo, tehnički nije moguće ukloniti zajednički tumorski proces, a drugo, uklanjanje neurofibroma često izaziva napredovanje bolesti i pojavu novih tumora. S druge strane, kozmetički nedostatak uzrokuje da kirurg ode na takav tretman.

Kod velikih pleksiformnih neurofibroma lokaliziranih u unutarnjim organima, u blizini neurovaskularnih snopova i važnih struktura tijela, kirurško liječenje ima za cilj uklanjanje kompresije organa i provodi se iz zdravstvenih razloga. Primjerice, kod neurofibroma medijastinuma, koje remete respiratorni proces, uzrokuju aritmije, poremećaje protoka krvi, kirurško liječenje je u potpunosti opravdano.

Simptomatska terapija je glavni način borbe protiv neurofibromatoze. To vam omogućuje da obuzdate napredovanje patologije, smanjuju bolne simptome i svrbež. Pacijentima su prikazani analgetici, protuupalni, antihistaminici.

Nakon godina promatranja i istraživanja, ruski su znanstvenici razvili patogenetski konzervativni režim liječenja za neurofibromatozu tipa I, koji se pokazao vrlo djelotvornim. To uključuje lijekove koji djeluju na metaboličke procese i aktivnost stanica koje čine neoplazmu.

Da bi se spriječila degranulacija mastocita i stabilizirala njihova membrana, ketotifen se propisuje u kratkim tečajevima tijekom 2 mjeseca, u dozi do 4 mg dnevno. Usporedna uporaba antihistamina, fenkarola, izbjegava neke od nuspojava ketotifena. Fenkarol se pokazuje u prva dva tjedna od početka liječenja.

Smanjenje proliferacije (reprodukcije) stanica na mjestu rasta neurofibroma može se postići primjenom lijeka tigazona, koji se sintetizira na osnovi vitamina A. U njegovoj odsutnosti, propisan je aevit. Retinoidni preparati imaju mnogo ozbiljnih nuspojava, uključujući teratogeni učinak, stoga njihovu uporabu u pedijatriji, trudnicama treba u potpunosti ograničiti ili isključiti.

S resorptivnim ciljem, lidaza se koristi do 64 jedinice, uzimajući u obzir dob bolesnika, primjenjuje se intramuskularno, svaki drugi dan se propisuje 30 injekcija.

Preporučuje se da se ovi lijekovi koriste u kombinaciji ili kao monoterapija, ovisno o dobi, spolu, obliku bolesti, kao i specifičnim simptomima. Sljedeći put liječenja je obavezan kada postoje dokazi o napredovanju neurofibromatoze, kao i prije situacija koje mogu potaknuti rast tumora - operacije, porođaja. Kod velikih neurofibroma koje se nalaze unutar tijela, teški bolovi tumora mogu se propisati ponovljenim tečajevima nakon 2 mjeseca.

Rezultat liječenja prema predloženoj shemi bio je smanjenje rasta neurofibroma, usporavanje progresije patologije. U nekim slučajevima, liječnici su primijetili borenje pojedinih neoplazmi, pa čak i njihov potpuni nestanak, osobito pri započinjanju terapije u ranoj fazi.

Opisanu shemu su mnogi pacijenti dobro podnosili, a promjene u biokemijskim parametrima i alergijskim reakcijama krvi bile su sporadične, pa domaći stručnjaci preporučuju kombinaciju ovih lijekova za široku primjenu, jer stvarno pomaže u borbi protiv neizlječive teške bolesti.

Nastavlja se potraga za učinkovitim liječenjem neurofibroma. Svake godine u razvijenim zemljama izdvajaju se ogromna sredstva za rješavanje ovog problema, a napori znanstvenika usmjereni su na razvoj etiotropskog liječenja. Poznato je da je razlog - u genetskim abnormalnostima, što znači da metode genetskog inženjeringa mogu pomoći u pronalaženju načina za borbu protiv NF. Aktivno istraživanje u tom smjeru započelo je krajem prošlog stoljeća, a želim vjerovati da će rezultat biti pozitivan, a bolest će ići u kategoriju potpuno nekontroliranih, ako ne i potpuno liječivih.

Prognoza za život s neurofibromatozom je vrlo povoljna, većina pacijenata zadržava sposobnost za rad. Opasnost čine slučajevi maligne transformacije neurinoma, kao i veliki pleksiformni tumori, kompresijski organi, žile, živci i središnji oblik patologije.

Video: neurofibromatoza u programu "Live is great!"

Video: predavanje liječnika o neurofibromatozi

Autor članka: onkolog, histolog N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

neurofibromatoza

Neurofibromatoza je pretežno nasljedna bolest, koju karakterizira formiranje tumora u području živčanog tkiva, što kasnije izaziva pojavu različitih tipova kostiju i abnormalnosti kože. Važno je napomenuti da se neurofibromatoza, čiji se simptomi javljaju kod muškaraca i žena s istom učestalošću, najčešće se manifestira u djetinjstvu, a osobito tijekom puberteta.

Opći opis bolesti

Neurofibromatoza, ili Recklinghausen-ova bolest, pripada autosomno dominantnoj skupini bolesti, a to je uzrokovano spontanošću mutacije koja se javlja u određenom genu. Valja napomenuti da u odsutnosti neurofibromatoze, mutacija gena može potaknuti nastanak tumorskog procesa.

Neurofibrome kao neoplazme su benigni tumori koji se formiraju duž živčanih trupaca i njihovih grana. Njihov razvoj počinje s drugim desetljećem života. U pravilu su višestruki u svojim manifestacijama, njihovo mjesto je koncentrirano u koži ili potkožnom tkivu (možda složena koncentracija u oba područja).

Neurofibromatoza: Simptomi

Kao što smo već primijetili, uglavnom se bolest javlja u djetinjstvu. Njegova klinička slika općenito karakteriziraju manifestacije u obliku neurofibroma i pigmentacije kože.

Najraniji simptom bolesti je pojava više malih ovalnih pigmentnih mrlja. Imaju glatku površinu, boja je žućkasto-smeđa (inače se može definirati kao "kava s mlijekom"). Položaj mrlja uglavnom je koncentriran u području trupa, preponskih nabora i aksilarnih udubljenja. Starosne promjene utječu na povećanje broja mjesta i njihovu veličinu.

Drugi karakteristični simptom je stvaranje neurofibroma, koje mogu biti potkožne ili dermalne. Ove formacije imaju oblik izbočina poput kila čiji promjer može biti reda veličine nekoliko centimetara. Osim toga, u prirodi su bezbolni. Palpacija tumorskih neoplazmi karakterizirana je padom prsta "u prazninu".

U nekim slučajevima nastaje difuzna neurofibromatoza koja se odlikuje prekomjernim rastom potkožnog tkiva i vezivnog tkiva kože, zajedno s formiranjem gigantskih tumora. Plexiformni neurofibromi (tj. Neurofibromi koncentrirani uz kranijalne živce, živce ekstremiteta i vrata) također se nalaze duž tijeka živčanih trupaca. Najčešće se pretvaraju u maligne (neurofibrosarkome). Važno je napomenuti da je područje odgoja neurofibroma često karakterizirano kršenjem određenih tipova osjetljivosti.

Subjektivni osjećaji su svrbež, parestezija (osjećaj obamrlosti, gužva, trnci bez prethodnih podražaja u određenom području), bol.

Do danas, neurofibromatoza, čiji simptomi imaju svoju specifičnost, dijagnoza se utvrđuje kada postoje dvije ili više od sljedećih komponenti:

• Pojava mrlja karakteristične boje "kava s mlijekom" u količini od 6 ili više komada promjera preko 5 mm za pubertet i preko 15 mm za postpubertalnu dob;
• Pojava neurofibroma u količini od dva ili više komada bilo koje vrste, ili pojava jednog pleksiformnog neurofibroma;
• Pojava malih pigmentnih mrlja, sličnih pjegama u području preponskih i aksilarnih nabora;
• Nastanak glioma optičkog živca (koji polako stvara primarni tumor benigne prirode, koji se razvija u deblu optičkog živca);
• Pojava dva ili više Lita nodula (pigmentiranih hamarthrumom irisa);
• Displazija u krilu klinastog područja kranijalne kosti ili stanjivanje u području kortikalnog sloja tubularnih kostiju sa ili bez pseudoartroze;
• Prisutnost dijagnoze neurofibromatoze kod rođaka prvog stupnja srodstva.

Mnoge formacije tumora mogu se promatrati u području usne šupljine i kralježnice, kao i na unutarnjoj strani lubanje, što se otkriva zbog odgovarajućih simptoma. Često se ta bolest javlja u kombinaciji s patologijama koje nastaju u mišićno-koštanom sustavu, kao i patologijama kardiovaskularnog, endokrinog i živčanog sustava.

Neurofibromatoza: simptomi tipologije bolesti

Glavni kožni simptomi bolesti tipa I manifestiraju se kao pigmentne mrlje i neurofibrome. Najraniji simptom su pigmentne mrlje određene boje "kava s mlijekom" urođene ili stečene prirode (nastale ubrzo nakon rođenja). U pazuha, kao iu ingvinalnim naborima, uglavnom obrazovanje u obliku pigmentnih mrlja tipa pjegice. Što se tiče neurofibroma, oni su, u pravilu, višestruki, formiraju se bliže drugom desetljeću života. Mogu imati normalnu boju, karakterističnu za kožu, a mogu biti i smeđe ili ružičasto-plavkaste boje.

U odnosu na prethodno naznačene pleksiformne neurofibrome, to su tumorski difuzni rastovi duž tijeka živčanih trupaca. Priroda njihova obrazovanja uglavnom je urođena. Površina ove vrste formacija može biti u obliku lobularnih masivnih tumora, koji u isto vrijeme mogu spuštati vrećice.

Palpacija je određena krivudavim tipom živčanih trupaca koji su podvrgnuti zadebljanju. Kao pokazatelj prisutnosti neurofibroma ovog tipa mogu postojati pigmentne mrlje znatne veličine, prekrivene kosom, osobito one koje presijecaju središnju liniju tijela. Najčešće, pleksiformni neurofibromi postaju maligni, što dovodi do razvoja neurofibrosarkoma.

Neurofibromatoza tipa II (središnja) nastaje zbog odsutnosti schwannoma (primarnog produkta koji nastaje iz genoma). Vjerojatno je on taj koji prati inhibiciju rasta tumora, koja se događa na razini stanične membrane. U ovom slučaju, manifestacije su minimalne (pigmentne lezije su uočene u oko 42% ukupnog broja pacijenata, dok se neurofibromi formiraju u 19% njih). Za ovu vrstu bolesti karakterizira formiranje bolnih formacija u obliku mobilnih i gustih tumora (neurinoma). U gotovo svim slučajevima došlo je do razvoja bilateralne neurome povezane sa slušnim živcem, što je praćeno gubitkom sluha koji se javlja u dobi od oko 20-30 godina.

Dijagnosticira se neurofibromatoza tipa II ako su prisutni njegovi prateći kriteriji, kao što su:

• bilateralna neuroma u području slušnog živca (potvrđena radiografski);
• da li rodbina ima primarni odnos s dijagnozom neuroma bilateralnog slušnog živca;
• jednostrana neuroma slušnog živca;
• prisutnost pleksiformnog neurofibroma ili dva druga tipa tumora: meningioma, neurofibroma, glioma (bez obzira na njihovu lokaciju);
• prisutnost bilo kojeg spinalnog ili intrakranijalnog tumora.

Tip III bolesti (mješoviti) sugerira prisutnost tumora brzo progresivne prirode u središnjem živčanom sustavu, s početkom njihovog razvoja u razdoblju od 20-30 godina. U ovom slučaju, prisutnost neurofibroma u području dlanova služi kao dijagnostički kriterij za bolest. Upravo zbog njihove prisutnosti moguće je razlikovati bolest koja nije tip II.

Varijanta, tip IV bolesti razlikuje se od središnjeg (II) tipa prisutnošću značajnije količine kožnih neurofibroma. Osim toga, u ovom slučaju postoji ozbiljan rizik razvoja takvih formacija kao glioma optičkog živca, meningioma i neurolemma.

Neurofibromatoza V tip je segmentna, lezija s njom je jednostrana u obliku pigmentnih mrlja i / ili neurofibroma, lezija također može utjecati na bilo koji dio kože ili dio nje. Prema općoj kliničkoj slici, ovaj tip podsjeća na hemihipertrofiju. Za tip VI karakteristično je odsustvo neurofibroma, pronađena je samo pigmentacija u obliku mrlja. VII tip bolesti karakterizira kasni vlastiti početak, dok se neurofibrome javljaju nakon što navrše 20 godina.

Među uobičajenim simptomima, moguće manifestacije su bol ili, naprotiv, anestezija (nedostatak osjetljivosti), parestezija i pruritus. U nekim slučajevima moguća je pareza (nepotpuna paraliza, ograničavanje dobrovoljnih i nevoljnih pokreta određene mišićne skupine). Naklonost ispod kostiju u području gdje se nalazi pleksiformni neurofibrom može uzrokovati asimetriju udova ili lica.

Neurofibromatoza: liječenje

Radikalne metode usmjerene na liječenje ove bolesti, br. U praksi se koriste lijekovi koji doprinose određenoj normalizaciji u metaboličkim procesima koji su narušeni. Što se tiče kozmetičkih defekata koji uzrokuju tumorske procese, njihovo uklanjanje provodi se isključivo kirurškim putem.

S obzirom na definiciju metoda liječenja i njegov tijek, napominjemo da se one temelje na ukupnoj slici bolesti. Da bi se dijagnosticirala i pregledala, potrebno je imati nekoliko specijalista istodobno: genetičar, oftalmolog, neurolog, dermatolog i specijalista za zarazne bolesti.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

neurofibromatoza

Neurofibromatoza je genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav i živčane stanice. Zbog toga se na živcima stvaraju tumori uzrokovani abnormalnim rastom stanica.

Što je neurofibromatoza?

Neurofibromatoza je genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav i živčane stanice. Zbog toga se na živcima stvaraju tumori uzrokovani abnormalnim rastom stanica. Tumori se mogu pojaviti na ili ispod površine kože, ali u većini slučajeva su benigni (nekancerogeni). Međutim, neki od njih mogu dovesti do razvoja onkologije.

Postoje 2 glavna tipa neurofibromatoze. Prvi tip, također poznat kao Recklinghausenova bolest, javlja se pri rođenju ili u djetinjstvu. Neurofibromatoza drugog tipa nalazi se kod adolescenata i mladih, ali je ova vrsta bolesti rjeđa. Postoji i treći tip - schwannomatoza, ali to je iznimno rijedak oblik neurofibromatoze.

Koji su simptomi neurofibromatoze?

Simptomi neurofibromatoze variraju ovisno o vrsti bolesti, ali svi uključuju:

• više svijetlo smeđih mrlja boje kave s mlijekom
• prisutnost najmanje 2 neurofibroma (tumora).

Simptomi najčešćeg tipa 1 uključuju:

• otekline ili tumori na optičkom živcu
• obilnom koncentracijom lentiga u aksilarnim i preponskim područjima
• izrasline na šarenici
• zakrivljenost kralježnice (skolioza)
• deformitete kostiju, uključujući lubanju (sfenoidna kost).

Osobe s neurofibromatozom tipa 1 često su ispod prosječne visine, a njihova glava je veća od prosječne. Ostale nuspojave bolesti uključuju bol u tijelu, glavobolju i epilepsiju.

Prvi ozbiljan znak neurofibromatoze tipa 2 je tinitus ili gubitak sluha. Neravnoteža, rana katarakta i gubitak vida su svi sljedeći simptomi bolesti. Tumori nastali iz neurofibromatoze tipa 2 nazivaju se schwannomas. To su male, tamne, grube formacije, često prekrivene kosom.

Schwannomas može rasti na bilo kojem živaca, ali najčešće se javljaju na kranijalni živci, koji su odgovorni za sluh i osjećaj ravnoteže. Schwannomi mogu ili prianjaju na živac ili rasti oko njega, štipaju i uzrokuju štetu. Posebno je opasna pojava na moždanom stablu, leđnoj moždini i velikim krvnim žilama. U ovom slučaju, simptomi neurofibromatoze uključuju slabost i obamrlost mišića.

Schwannomatosis je iznimno rijetka bolest u kojoj tumori nastaju svugdje osim vestibularnog živca. Glavni simptom švanomatoze je izražena bol uzrokovana rastom tumora, njihovim pritiskom na živce i tkiva. Ostali simptomi su slabost, trnci i ukočenost.

Koji su uzroci neurofibromatoze?

Neurofibromatoza je genetski poremećaj koji se može naslijediti od roditelja ili dobiti kao rezultat slučajne mutacije gena. Ako imate neurofibromatozu, vjerojatnost prelaska bolesti na djecu je visoka.

Kako se dijagnosticira neurofibromatoza?

Postoji nekoliko načina za dijagnosticiranje neurofibromatoze. Prvo, liječnik će raspraviti i ispitati vaše simptome za najmanje dva tipična znaka ovog poremećaja. Prisutnost tumora, njihova veličina i mjesto imaju važnu ulogu. Liječnik tada može napraviti test krvi i / ili provesti niz genetskih pregleda koji otkrivaju mutacije gena. Konačno, x-zrake, kompjutorska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) mogu biti potrebne za ispitivanje tumora na i oko živaca. Ako vaš liječnik posumnja na neurofibromatozu tipa 2, također će testirati vaš sluh.

Je li moguće spriječiti razvoj neurofibromatoze?

Nažalost, to je nemoguće. Da biste saznali imate li opasan gen, možete položiti odgovarajući ispit.

Kako se liječi neurofibromatoza?

Kod neurofibromatoze nemoguće je spriječiti ili zaustaviti rast tumora, pa je glavni fokus liječenja smanjiti i smanjiti intenzitet simptoma. Tretman lijekovima pomaže u borbi protiv bolova. Kod neurofibromatoze tipa 2, slušna pomagala ili cerebrospinalni implantat mogu pomoći nadoknaditi gubitak sluha.

U najtežim slučajevima može biti potrebna operacija u kojoj kirurg uklanja tumore koji stvaraju najveću fiziološku ili kozmetičku nelagodu. Međutim, tumori mogu ponovno rasti. Također uz pomoć operacija ponekad ispraviti deformitete kostiju.

Ako imate maligne (kancerogene) tumore, potrebno je daljnje liječenje, uključujući radioterapiju, kemoterapiju ili operaciju.

Život s neurofibromatozom

Iako se neurofibromatoza ne liječi, rijetko utječe na životni vijek. U isto vrijeme, njegovi se simptomi s vremenom pogoršavaju, a velika većina ljudi koji pate od njih trebaju stalnu skrb. To vam omogućuje kontrolu i / ili prevenciju bolesti i poremećaja povezanih s neurofibromatozom, naime:

• prirođena srčana bolest
• problema s vidom
• govorni problemi
• poteškoće u učenju
• vanjske deformacije
• slabost mišića
• vrtoglavica.

Socijalni i psihološki aspekti neurofibromatoze mogu biti vrlo ozbiljni. Ova bolest značajno utječe na vašu sposobnost rada i obavljanje poznatih kućanskih poslova. Svakako pitajte liječnika o svim dostupnim metodama psihološke pomoći.

http://mojdoktor.pro/nejrofibromatoz/

neurofibromatoza

Neurofibromatoza (sinonimi: neyrokutannaya bolest Recklinghausen sindrom, phakomatoses Recklinghausen bolesti, nevrinomatoz, središnjeg i perifernog neyrinomatoz) - nasljedna bolest neuroektodermalni phakomatoses skupine karakteriziran uobičajenih metaboličkih poremećaja i pojave benignih tumora formacija (neurofibroma) duž živaca ili temelja trupaca njihove posljedice.

Kod ove polisindromne bolesti uočavaju se malformacije živčanog sustava, kostiju, kože, očiju, sluha i brojnih unutarnjih organa, moguća je demencija ili deformacija kralježnice.

Znakovi bolesti češće se dijagnosticiraju kod muškaraca nego u žena, iako je ta razlika mala.

Neurofibromatoza u djece uglavnom se nalazi u prvim mjesecima života ili u ranom djetinjstvu, rjeđe kasnije u adolescenata u pubertetu ili u odraslih.

Sadržaj

Etiologija i patogeneza

U gotovo polovici slučajeva Recklinghausenova bolest nastaje zbog mutacija u 17. i 22. kromosomima. Rezultat je restrukturiranje određenog kromosoma, odnosno njegovog specifičnog gena, koji je odgovoran za suzbijanje prekomjernog rasta stanica, što dovodi do nedovoljne sinteze određenih proteina ili do potpunog ukidanja njihove proizvodnje.

Kao rezultat toga dolazi do neuspjeha procesa staničnog rasta prema patološkoj podjeli. Poremećena je diferencijacija i proliferacija Schwannovih stanica, melanocita, endoneuralnih fibroblasta. To je uzrok stvaranja višestrukih benignih tumora ne samo na koži, već i na unutarnjim organima, kao i na sluznicama.

Preostalih 50% slučajeva objašnjava kongenitalnu anomaliju s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Ako jedan od roditelja ima mutaciju gena, onda je vjerojatnost da dijete ima kongenitalnu neuromatozu 50%. Ako su oba roditelja nositelji genetske abnormalnosti, rizik da se dijete s neuromatozom poveća na 66,7%.

Tumori kože sastoje se od pigmentnih stanica i vezivnog tkiva. Neurofibrome ili neurome koje rastu iz membrana živaca formiraju se duž živčanih trupaca. Tumori različitih veličina pojavljuju se na unutarnjim organima, uključujući parenhimske.

Oštećenje jetre uzrokovano je pojavom pigmentnih mrlja na koži, masnim plakovima, proširenim u obliku vaskularnih cista.

Poraz oba oka u mrežničnoj fakomatozi očituje se pojavom pigmentnih mrlja na iris-hamartoma (Lish noduli), što dovodi do snažnog smanjenja vida.

klasifikacija

Postoji ukupno 7 oblika ili vrsta bolesti.

Glavne vrste neurofibromatoze:

1. Neurofibromatoza tip 1 (NF1) ili periferni oblik klasična je vrsta bolesti koja se otkriva u jednoj od 3 do 4 tisuće novorođenčadi. Temelj patološkog procesa je razgradnja gena smještenog na 17. kromosomu.
2. Neurofibromatoza tipa 2 (NF2), poznata kao središnji oblik, dijagnosticira se 10 puta manje od tipa 1, odnosno svakih 50 tisuća novorođenčadi. Za razvoj bolesti odgovorna je anomalija gena mapiranog u 22. kromosomu.

Među ostalim vrstama, vrijedi spomenuti neurofibromatozu 3 i 4 tipa, koji su rijetko pojavljuje oblik bolesti, karakteriziran formiranjem bilateralnog neuroma akustičkog živca, neurofibroma na dlanovima, pigmentacije kože u obliku relativno velikih mrlja, boje kave s mlijekom, tumora iz arahnoidnog endotela, ali bez gama na šarenici.

fotografije

Kliničke manifestacije

Simptomi neurofibromatoze su mnogostruki. Obilježje bolesti je slijed pojava manifestacija u odnosu na dob bolesnika. Nakon rođenja iu sljedećih nekoliko godina mogu biti prisutne samo velike mrlje i potkožni neurofibromi. U kasnijoj dobi (od 5 do 17 godina) mogući su deformitet skeleta, drugi izraženi znakovi neurofibromatoze.

Prvi znak bolesti je pojava pigmentnih mrlja na tijelu. Roditelje treba upozoravati točkicama na koži koje su slične pjegama, ali se nalaze na nekarakterističnim mjestima: u području pazuha ili prepona, ispod koljena, na udovima, vratu. Često je njihov promjer 1,5 cm ili više. Bezbolna pigmentirana mjesta su mliječno obojena, iako mogu postojati plavičasta, ljubičasta i čak depigmentirana područja.

Druga karakteristična značajka je razvoj raznih neurinoma i neurofibroma perifernih živaca koji se javljaju u perifernom obliku neurofibromatoze. Tumori poput hernijskih izbočina nalaze se na koži i / ili ispod kože trupa, udova, lica, glave, vrata. Oni su zaobljeni pokretni čvorići, ponekad na stabljici, veličine od 1 do 2 cm, u nekim slučajevima masa ogromnih neurofibroma dostiže 2 kg ili više.

Svaka je forma intenzivnija od kože oko nje. Ima ili gustu ili meku konzistenciju. Rast kose je moguć na vrhu tumora. Pritiskanjem takvog tumora, prst pada “u prazninu”. U pravilu, potkožni neurofibromi su prilično teški, bolni na palpaciji. Oni rastu tijekom proksimalnih grana živaca.

Neurofibromi kože djeluju na distalne grane živaca, nalaze se na površini kože, nalik na male gumbe. Plexiformni tumori su najopasniji, jer tvore velike živčane trupce, raste u debljinu kostiju, mišića i unutarnjih organa. Takvi veliki neurofibromi stisnu organe, što dovodi do deformacije kostura. U bolesnika s neurofibromatozom tipa 1 rizik od maligniteta (stanične malignosti) tumorskih formacija u neurofibrosarkomu, Wilmsovim tumorima, gangliogliomima itd. Je visok.

Pojava i rast tumora popraćeni su subjektivnim osjećajima, kao što su trnci kože, svrbež, gužva i drugi tipovi senzornih poremećaja. Hormonske promjene u tijelu tijekom trudnoće i nakon porođaja, tijekom puberteta i postmenopauzalnih razdoblja, kao i teške ozljede, prošle bolesti stimuliraju rast i povećanje broja neurofibroma.

Drugi važan dijagnostički znak su kvržice Lish, ili hamartomas na šarenici. Otkriveno je u 94% bolesnika s Recklinghausen-ovom bolešću na mrežnici oka u obliku malih žućkasto-smeđih pigmentnih mrlja.

Pojava tumora vidnog živca, ometajući rad vizualnog analizatora, izaziva razvoj egzoftalmusa, glaukoma, što na kraju dovodi do djelomičnog gubitka vida. Nastanak neurinoma iz Schwannovih stanica koje tvore mijelinsku ovojnicu slušnog živca rezultira bilateralnim gubitkom sluha.

Oštećenje vida je karakteristično za NF1, a oštećenje sluha je karakteristično za NF2. Rast neurinoma na krajnjim granama živčanih trupaca otežava protok limfe, završavajući s razvojem limfedema, koji se očituje povećanjem volumena udova - „slonosti“.

U središnjem obliku bolesti, poraz kranijalnih živaca i kralježničnih korijena javlja se zbog pojave glioma i meningioma. Klinički simptomi oštećenja živčanog sustava ovise o veličini formacija, stupnju kompresije mozga ili leđne moždine. Može doći do gubitka osjetljivosti ili govora, neravnoteže dok se održava motorna funkcija, a mogu se promatrati i oštećenja facijalnog živca.

Često se neurinomatoza kombinira s asimetrijom lubanje ili udova, skoliozom i drugim anomalijama kostura. Moguća su i mentalna retardacija, ginekomastija, epileptički napadi, preuranjeni pubertet. Arterijska hipertenzija, stanična hiperplazija malih žila unutarnjih organa i mozga, stenoza plućne i bubrežne arterije razvijaju se zbog vaskularnih lezija.

Reklinghausenova neurofibromatoza tipa 3 razlikuje se od tipa 1 i tipa 2 prisutnošću neurofibroma na dlanovima. Za tip 4, veliki broj kožnih tumora je karakterističan, za tip 5 (segmentni), neurofibromni i / ili pigmentni mrlja, te za 6, prisustvo samo pigmentnih mrlja u odsutnosti tumorskih formacija koje se javljaju u odrasloj dobi nakon 20 godina.

video

Dijagnoza neurofibromatoze

Za potvrdu dijagnoze važan je fizikalni pregled pacijenta, uključujući vizualni pregled, palpaciju, auskultaciju, uzimanje anamneze s daljnjom analizom postojeće kliničke slike.

Za utvrđivanje dijagnoze neurofibromatoze tipa 1 potrebna su barem dva od sljedećih dijagnostičkih kriterija:

prisutnost najmanje 5 ili 6 pigmentnih zona, promjera

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Neurofibromatoza (Reclinghausenova bolest)

U ovom ćemo članku govoriti o tako ozbiljnoj bolesti kao što je neurofibromatoza. Naučit ćete uzroke ove bolesti, naučiti je prepoznati po prvim simptomima. Nakon čitanja shvatit ćete koliko je važno započeti liječenje u ranoj fazi razvoja patologije. Upoznat ćete se s medicinskim i kirurškim metodama, kao i s narodnim receptima koji vam omogućuju borbu protiv bolesti.

Opće informacije

Neurofibromatoza je u većini slučajeva genetska bolest karakterizirana razvojem tumora iz stanica živčanog tkiva. U medicinskoj praksi ti se tumori nazivaju neurofibromi ili neurinomi. Neurofibroma se sastoji od nekoliko elemenata:

• živčane stanice;
• vezivno tkivo;
• limfociti (krvne stanice odgovorne za otpornost organizma na bolesti).

U početnom stadiju, bolest se može zamijeniti za jednostavnu pigmentnu točku. Da biste spriječili pogoršanje, odmah se obratite liječniku za pregled.

Kada neurofibromatoza utječe na cijeli kompleks stanica:

• fibroblasti (stanice vezivnog tkiva);
• Schwann (pomoćne stanice živčanog tkiva);
• jarbol (imunološke stanice vezivnog tkiva).

Drugo ime za patologiju je Reklingauzenova bolest (po imenu liječnika koji ju je prvi put opisao u 19. stoljeću). Najčešće se neurofibromatoza očituje u djetinjstvu ili adolescenciji i pogađa jednu od 4-50 tisuća djece. Bolest pogađa i žensko i muško, iako su potonja osjetljivija na nju.

Vrste i faze

Liječnici razlikuju 6 ​​vrsta neurofibromatoze. Najčešći je prvi (1 slučaj na 2,5-3 tisuće ljudi), nešto rjeđe drugi (1 slučaj na 4-5 tisuća ljudi), a vrlo rijetko drugi tip (1 slučaj na 50 tisuća ljudi):

1. Prvi tip. To utječe na periferne živce. Bolest pogađa organe vida, kosti se deformiraju. Nodularne lezije pojavljuju se na šarenici. Većina tumora ove vrste su benigni.
2. Drugi tip Bolest je rjeđa, karakterizirana oštećenjem vida i sluha, nastaju tumori u mozgu. Patologija se najjasnije očituje u dobi od 20 do 30 godina.
3. Treći tip (mješoviti). Bolest zahvaća središnji živčani sustav, optičke živce, kožu na kojoj se stvaraju neurofibrome.
4. Četvrti tip (lokalni). Bolest se pojavljuje samo na jednom mjestu na koži (stvaraju se neurofibrome i pigmentacija).
5. Peti tip. Karakterizira ga veliki broj pigmentnih mrlja, dok nodularne formacije karakteristične za prethodne tipove ne postoje.
6. Šesti tip. Bolest se manifestira uglavnom u tumorima kože nakon dobi od 20 godina. Patologija nije nasljedna.

Postoje 4 stadija bolesti:

1. Osnovna. Na leđima, rukama i nogama pojavljuju se zasebne točke i novotvorine.
2. Promjene kostiju. Karakterizira ga deformacija kostiju.
3. Tumora. Na koži se pojavljuju gliomi, noduli i neurofibromi.
4. Organski poremećaji. U potpunosti su pogođeni središnji živčani sustav, živčani završetci očiju, uši, unutarnji organi.

razlozi

Točni uzroci bolesti još uvijek nisu poznati liječnicima. Prema općeprihvaćenom stajalištu, patologija je uzrokovana genetskim defektom. Najčešće su pogođeni 17. ili 22. kromosomi. Nasljeđivanje se odvija autosomno dominantno. To znači: ako je osoba vlasnik neispravnog gena, sigurno će se razboljeti manifestacijom znakova svojstvenih patologiji. Asimptomatska patologija ne propušta.

Kada je jedan od roditelja bolestan s neurofibromatozom, vjerojatnost da će dijete imati ovu patologiju je 50%. Ako oboje roditelji obole, postotak vjerojatnosti se povećava na 66%. Kod osobe s Reclinghausen-ovom bolešću jedan od rođaka je nužno otkriven tko ima ovu patologiju.

Tijekom istraživanja znanstvenici su primijetili da mutirani geni prestaju sintezom proteina neurofibromina. Potonji je odgovoran za umnožavanje stanica u živcima. Ako nema proteina, počinje nekontrolirani rast stanica. Također se mijenja sastav izvanstanične tekućine.

Unatoč prevalenciji nasljednih slučajeva bolesti, ponekad je neurofibromatoza rezultat pojedinačnih mutacija. Vrlo je teško objasniti zašto se to događa: za to nema očitih pretpostavki.

Ako osoba već ima tumore na koži (pigmentacija, tumori), ti čimbenici mogu ubrzati njihov rast:

• adolescencije;
• trudnoća i dojenje;
• oštećenje kože;
• zarazne bolesti;
• slab imunitet;
• estetska kirurgija, masaže;
• fizioterapija.

simptomi

Simptomi bolesti pojavljuju se već u dobi od jedne godine. U ranoj fazi, to su vanjske promjene koje se pojavljuju na koži iu strukturi kostiju. Kasnije razviju bolesti unutarnjih organa.

vanjski

Na koži se pojavljuju vanjski znakovi bolesti. U ranom djetinjstvu to su pigmentirana mjesta, od 6 do 15 godina - višestruki neurofibromi.

Pigmentirane mrlje kod beba obično se nalaze na koži trupa i vrata. Rijetko se mogu vidjeti na licu ili udovima. Promjer pigmentacije je veći od 1,5 cm, boja varira od kave do ljubičaste.

U razdoblju od 5 do 15 godina aktivan je rast neurofibroma, koje se nalaze u cijelom tijelu, ali češće u torzu, vratu i glavi. Oni su benigni tumori u potkožnom tkivu. Novotvorina se sastoji od brojnih čvorića formiranih iz živčanih završetaka kože. Prilikom palpacije tumora opipljiv je splet zgusnutih živaca.

Neuromi (neurofibrome) su mekani na dodir, lako se izmjenjuju i ne izazivaju bolne senzacije tijekom palpacije. Koža koja pokriva tumor, naborana, pigmentirana. Ponekad su neoplazme na tijelu toliko velike da dostižu 10 kg i vise s površine tijela poput vrećica.

Neurofibrome narušavaju protok limfe, jer istiskuju krvne žile i živčane završetke. Zbog neravnomjerne raspodjele tekućih dijelova tijela postaju neprirodni oblici i veličine.

Višestruki neuromi karakteristični su za 1, 2 i 4 tipa neurofibromatoze. U slučaju tipa 3, oni su lokalizirani na rukama i dlanovima. Kod tipa 5, tumori su smješteni samo na jednom dijelu tijela, a 6. su gotovo odsutni, ali se pojačavaju manifestacije pigmentacije.

Razmatraju se vanjski znak bolesti i razvojne anomalije kostura, dok se kralježnica savija, a lubanja postaje asimetrična. Već u ranom djetinjstvu vidljivi su koštani defekti: prve promjene u obliku kostura javljaju se i tijekom fetalnog stvaranja.

interni

Manifestacije neurofibromatoze nisu ograničene na tumore kože. Bolest utječe na tijelo na razini unutarnjih organa:

• Živčani sustav Budući da neurofibromatoza pogađa prvenstveno živčane završetke, CNS pati. Tumori formirani u živčanom tkivu komprimiraju spinalne i kranijalne živce. Kao rezultat toga, govor, vestibularni aparat je poremećen. Za bolest tipa 2 karakterizirana epileptičkim napadajima.
  Kod djece se bolest razvija na pozadini mikrocefalije (patologija u kojoj se dijete rađa s smanjenim volumenom mozga i lubanje), što dovodi do mentalne retardacije, mentalne retardacije i depresije. Kod velikih intrakranijalnih tumora mogući su napadaji.
• Dišni sustav. Budući da neurofibrome istisnu krvne i limfne žile, disanje je poremećeno, pojavljuje se kratkoća daha. Ponekad se razvije astma.
• Vizualni analizatori. Tumori optičkih živaca izazivaju oštećenje vida. Liječnici kažu u bolesnika nenamjerni pokreti očne jabučice, zrikavost, razvoj glaukoma, katarakte. Karakterističan simptom patologije tipa 1 je bijela mrlja na šarenici oka, koja se naziva Lisha nodul.

Nalazi se u 90% bolesnika. Uz to, smeđe mrlje mogu se pojaviti na šarenici. Oni ne nose prijetnju pacijentu, ali su simptom oštrog pogoršanja vida.

Kardiovaskularni sustav. Neurofibromatoza dovodi do vaskularne stenoze (suženja). Opasna posljedica može biti stenoza arterija bubrega i mozga. Stanična hiperplazija razvija se na malim žilama. Došlo je do zatajenja srca, aritmije.

Endokrini sustav. Ako vrijeme ne započne liječenje bolesti, ono izaziva rani spolni razvoj. Neoplazme se javljaju u endokrinim žlijezdama.

Zvučni analizatori. Stiskanje tumora slušnih živaca dovodi do gubitka sluha.

Što se osjeća bolesno

Vanjske i unutarnje promjene u tijelu praćene su neugodnim osjećajima. Najčešće pritužbe su:

• svrbež kože;
• jaka bol bez jasne lokalizacije;
• gubitak osjeta u bilo kojem dijelu tijela;
• smanjenje sluha, vida;
• vrtoglavica, glavobolje;
• opća slabost, slabost;
• nedostatak koordinacije;
• promjene raspoloženja.

Međutim, većina pacijenata je zabrinuta zbog neestetskog izgleda tijela. S ovom pritužbom najčešće odlaze liječniku.

Ukratko i koncizno o uzrocima i simptomima bolesti na video će reći doktor medicinskih znanosti Kotov A.S. Naučit ćete koje metode suočavanja s bolešću nudi moderna medicina.

dijagnostika

Prvi liječnik koji će se obratiti kada ima obilnu pigmentaciju ili tumore s jednom kožom je dermatolog. Ako se nakon razgovora utvrdi postojanje neurofibromatoze u obitelji i ispitaju pretpostavke o dijagnozi, svakako prođite kroz dodatna istraživanja:

• računalna tomografija;
• snimanje magnetskom rezonancijom;
• X-zrake;
• ultrazvuk;
• audiometrija;
• Weberov test (test za sluh pomoću vilice za ugađanje).

Ako je potrebno, liječnik će vas uputiti drugim stručnjacima:

Nakon završetka pregleda skupina medicinskih stručnjaka zaključuje da bolest napreduje ako se otkriju najmanje 2 znaka:

• više od 5 pigmentnih formacija s promjerom od 5 mm kod djeteta;
• više od 6 pigmentnih formacija promjera više od 1,5 cm kod pacijenta nakon puberteta;
• višestruka pigmentacija u naborima kože;
• 2 ili više Lisha nodula;
• više od 2 neurofibroma;
• oticanje živaca u organima vida;
• promjena oblika kosti.

Ovi simptomi su potvrđeni prisutnošću u obitelji rođaka sa znakovima neurofibromatoze.

Postoji li rizik razvoja onkologije?

Rak se može razviti iz benignih tumora u bolesnika s neurofibromatozom tipa 1, iako se to rijetko događa. Pacijent možda neće dugo osjećati u tijelu bilo kakve promjene u formiranju onkologije. Glavni simptom na koji treba obratiti pažnju tijekom samodijagnostike je jaka bol u različitim dijelovima tijela (glava, leđa, ramena, vrat).

Uz to, postoje i drugi znakovi raka:

• oštar porast u jednom dijelu tijela;
• pospanost, slabost, napadi panike;
• utrnulost ili osjećaj pečenja u području tumora;
• pad imuniteta i pogoršanje kroničnih bolesti.

Dijagnoza onkologije u zdravstvenoj ustanovi provodi se uz pomoć CT i MRI. Kirurško liječenje ili zračenje provodi se samo kod pojedinačnih malignih tumora. Ako postoji mnogo raka, operacija ili kemoterapija se smatraju neučinkovitim. U ovom slučaju, pacijentu je propisan tečaj održavanja terapije (lijekovi za smanjenje boli i jačanje imunološkog sustava).

Kirurško i kirurško liječenje

Pitanje liječenja neurofibromatoze u medicini i dalje ostaje otvoreno. Lijekovi koji potpuno oslobode osobu od bolesti, ne postoje. Liječnici mogu samo oslabiti manifestaciju simptoma i ograničiti aktivan razvoj patologije.

Tretman lijekovima

• • „Ketotifenom”. Tablete se koriste za alergije. U odnosu na neurofibromatozu, korisni su u stabiliziranju mastocita. Jedan tretman je 2 mjeseca, 4 mg lijeka dnevno.

• • "Lidaza". Glavna supstanca lijeka je hijaluronska kiselina. Stimulira odljev tekućine i ublažava otekline, pomaže u poboljšanju pokretljivosti zglobova, zacjeljivanju ožiljaka na koži. Tijek liječenja je 30 injekcija s dozom do 64 jedinice, ovisno o dobi pacijenta.

• • "Fenkarol". Antihistaminici koji se koriste za alergije. Jača krvne žile slabljenjem djelovanja histamina. Učinkovito u prva 2 tjedna nakon početka bolesti. Tijekom tog razdoblja uzmite 3 do 5 tableta 3 puta dnevno.

• • "Tigazon". Lijek koji sadrži vitamin A. Koristi se za jačanje imunološkog sustava i normalizaciju procesa keratinizacije kože. Tijek liječenja je do 2 mjeseca. Dnevna doza iznosi od 30 do 75 mg.

Budući da su bolesnici s neurofibromatozom skloni neočekivanim promjenama raspoloženja, liječnici im prepisuju sedative:

Ako vas muči bol, uzmite lijekove protiv bolova:

Za normalizaciju metaboličkih procesa u tijelu koristite sljedeće lijekove:

Kirurška intervencija

Liječnici pribjegavaju kirurškoj intervenciji ako tumori istiskuju susjedne unutarnje organe, kao i uklanjaju neurofibrome na koži. Operacija se postavlja samo iz vitalnih razloga.

Važno je! Svaka intervencija kirurga može izazvati napredovanje bolesti: uklanjanje neurofibroma ubrzava rast novih formacija.

Ako je izvršena operacija, u procesu rehabilitacije:

• Pratite dijetu. Jedite više voća i povrća, kuhanu ili pirjanu ribu, meso (govedina, puretina, piletina), kruh od cjelovitog zrna. Nemojte jesti masne, slane, dimljene, kisele namirnice, nemojte ih odnijeti s poluproizvodima.
• Izbjegavajte dugotrajno izlaganje suncu, izlaganje kemikalijama.
• Odustani od alkohola i pušenja.
• Približite se mogućim fizičkim naporima.
• Kontrolirati hormonalne promjene u tijelu.

Za brz oporavak, liječnici propisuju:

• aerotherapy;
• nastavak liječenja u specijaliziranim odmaralištima;
• terapijske vježbe.

U većini slučajeva prognoza neurofibromatoze je povoljna.

Narodni recepti

Tradicionalne metode liječenja ne uklanjaju bolest u potpunosti. Liječnici predlažu njihovo korištenje u kombinaciji s terapijom lijekovima, ali su najpogodniji za oporavak u postoperativnom razdoblju.

Bujina rusa

sastojci:

1. Suhi listovi rusa - 40 g.
2. Vrela voda - 1 tbsp.

Kako kuhati: Stavite listove rusa u šalicu i ulijte čašu kipuće vode. Inzistirajte 20 minuta.

Kako se nanosi: Pijte infuziju u pola čaše 3 puta dnevno prije jela. Tijek liječenja je 1-2 mjeseca.

Rezultat: Rast tumora je usporen, bol nestaje.

Odkope od čičaka

sastojci:

1. Korijeni i stabljike čičaka - 40 g.
2. Vrela voda - 1 tbsp.

Kako kuhati: Stavite korijenje i stabljike čička u zdjelu i ulijte ga kipućom vodom. Inzistirajte na 15 minuta.

Način nanošenja: Pijte 100 ml 3 puta dnevno prije jela. Tijek liječenja je 1-2 mjeseca.

Rezultat: Bol nestaje, oticanje nestaje zbog stimulacije limfne drenaže.

Devocija korijena božura

sastojci:

1. Korijeni božura - 40 g.
2. Vrela voda - 3 žlice.

Kako kuhati: Korijene božura stavite u termosicu i prelijte kipućom vodom. Inzistirajte pola sata.

Način nanošenja: Infuziju uzmite pola čaše 3 puta dnevno. Tijek liječenja je 1-2 mjeseca.

Rezultat: nesanica, depresija. Božur doprinosi proizvodnji endorfina - hormona sreće u tijelu. Nakon uzimanja infuzije raspoloženje se stabilizira.

Važno je! Tradicionalna medicina ne eliminira bolest u potpunosti, ali usporava i smanjuje pojavu.

Odgovor na pitanje

Može li liječenje lijekovima preokrenuti patološke procese i dovesti do smanjenja veličine tumora?

Terapija lijekovima inhibira razvoj bolesti, ali ne može preokrenuti procese u tijelu. Što je ranije dijagnoza i liječenje propisano, to je bolje za pacijenta. Napredovanje bolesti može se usporiti, ali ga moderna medicina ne može u potpunosti eliminirati.

Je li invaliditet ustanovljen u slučaju neurofibromatoze?

Pacijentu se daje invaliditet na temelju postotka manifestacija neurofibromatoze:

• od 10 do 30% - invaliditet nije uspostavljen;
• od 40 do 60% (s izraženim oštećenjima kože) - 3 skupine invaliditeta;
• od 60 do 80% - 2 skupina invalidnosti;
• od 80 do 100% - 1 skupina invaliditeta.

Djeci s manifestacijama od 40 do 100% dodjeljuje se kategorija "dijete s teškoćama u razvoju".

Da biste utvrdili invalidnost, prođite kroz konzultacije s liječnikom i MRI. Prisutnost mentalne retardacije određena je posebnim tablicama liječničke komisije.

Mogu li dobiti trudnoću s neurofibromatozom?

Ako postoje slučajevi ove bolesti u obitelji, planira se začeti dijete, proći liječnički pregled. Trudnoća ubrzava razvoj bolesti, koja može "zadrijemati" u tijelu. Uz visoku vjerojatnost napredovanja neurofibromatoze, trudnoća je kontraindicirana. Osim toga, imajte na umu: patologija u 50% slučajeva nasljeđuju djeca.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html